착상전유전검사, ??

>

취약X증후군(Fragile X syndrome)은 다운증후군(Down syndrome)의 향후 가장 많은 정신지체 질환으로 유전성 정신지체의 가장 많은 질환이다. 이 질환은 정신지체, 행동이상, 귀가 크고 긴 얼굴과 큰 고환 등 신체적 이상을 특징으로 하는 X염색체 유전질환이다. 당일 부산불임병원 세화병원과 함께 착상전 유전검사 중인 취약X증후군에 대해 알아보도록 하겠습니다.

착상유전검사중인 취약X증후군은 아기의 정신지체증후군, 우리 아이의 정신지체 여부를 간단한 혈액검사와 바쁘게 산전에 미리 예측할 수 있습니다. 취약X 증후군의 이타상 증상에 대해 가장 먼저 알려드리겠습니다.

>

[신체적 특징] 돌출된 턱과 긴 얼굴, 돌출된 큰 귀, 높은 아치 모양의 구개(구개) 사춘기 다음으로 주로 보이는 거대 고환[기능장애]- 이야기의 지연, 학습장애, 수학능력 부족-자폐증- 주의력 결핍, 과잉행동(hyperactivity)

>

유전자 검사를 위한 적응증-원인 불명의 지능 저하, 발달 지연, 학습장 자녀를 둔 남녀-자폐증과 거의 유사한 증상을 가진 남녀-진단되지 않은 지능장의 아이 또는 Fragile-X 증후군의 가족력이 있는 개인-보인 임신부의 태아- 과거 염색체 검사에서 정상이거나 하지 않아 결론이 나지 않게 된 경우 등

>

취약 X증후군 검사의 비결 취약 X증후군 선별 검사는 태아가 없는 여성에 대한 검사였기 때문에 이 두번 다시 원래이다 신 중 어느 시기에도 검사가 가능 1프지앙어이다 신 중 검사 권장 시기는 9~20주입니다.선별검사는 간단하게 환자의 혈액을 채취하여 DNA를 추출한 후 유전자 분석을 한다.취약X 증후군의 선별 검사를 한 후, 취약X 증후군이 의심되는 경우에는 정밀검사(Southern blot analysis)를 통해 취약X 증후군을 확진한다.취약 X증후군은 X염색체의 말단 부위에 위치한 1부 유전자(CGG)이 비정상적으로 반복되면서 뇌 세포에 영향을 미치고 지능 저하를 1우키키 때문에 유전자(CGG)반복 횟수를 측정한다.정상인의 반복 횟수는 5~44회 정도이며, 취약 X증후군인 경우, 반복 횟수는 200회 이상이라는 슴니다.

>

유전자 검사 결과 범위[상]정상은 CGG반복 횟수가 6~54회 정도로 정규 분포를 이루는 것[햄.군/불완전 달러던 청천(Premutation)]대부분 임상 증상이 없는 여자의 경우 55-200회로 삼욤키 핵산 반복 횟수가 증가[환자/완전 달러던 청천(Full mutation)]염기 핵산 반복 횟수가 200회 이상을 보입니다. 하나 발죠크에 삼욤키 핵산의 반복 횟수가 200회 이상 증가하면 임상적으로 지능 저하를 동반한 전형적인 Fragile-X증후군이 가져올 정상:향후 임신 시의 검사 필요 없고, 음보 인제:매 임신 때 양수 검사가 필요

>

>

>

>